Das Ehlers-Danlos-Syndrom : : Eine interdisziplinäre Herausforderung / / Andreas Luttkus.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr se...
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom : Eine interdisziplinäre Herausforderung / Andreas Luttkus. 2., aktualisierte und erweiterte Auflage Berlin ; Boston : De Gruyter, [2017] ©2018 1 online resource (XIV, 167 p.) text txt rdacontent computer c rdamedia online resource cr rdacarrier text file PDF rda Frontmatter -- Vorwort der 2. Auflage / Luttkus, Andreas K. -- Vorwort der 1. Auflage / Luttkus, Andreas K. -- Grußwort der Selbsthilfegruppe -- Inhalt -- Autoren -- 1. Das Ehlers-Danlos-Syndrom: Klinik ‒ Einteilung ‒ Pathogenese ‒ Genetik / Steinmann, Beat -- 2. Morphologische Grundlagen erblicher Bindegewebserkrankungen / Haußer, Ingrid -- 3. Molekulargenetische Diagnostik beim Ehlers-Danlos-Syndrom / Mayer, Karin -- 4. Das Ehlers-Danlos-Syndrom - eine Herausforderung für die Gynäkologie und Geburtshilfe / Luttkus, Andreas K. -- 5. Chronische Schmerzen und Fatigue-Symptomatik beim Ehlers-Danlos-Syndrom / Arndt, Finja / Behnke, Barbara -- 6. Moderne Bildgebung und radiologische Interventionen beim Ehlers-Danlos-Syndrom / Wittenberg, Günther -- 7. Die chirurgische Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms / Busch, Albert -- 8. Manifestationen des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms - Gefäßfragilität bei Erkrankungen des Ehlers-Danlos-Formenkreises / Frank, Michael / Schmailzl, Kurt J. G. -- 9. Kinderorthopädische Probleme des Ehlers-Danlos-Syndroms / Behnke, Barbara / Arndt, Finja -- 10. Kardiale und kardiovaskuläre Beteiligung beim Ehlers-Danlos-Syndrom vom vaskulären Typ / Schmailzl, Kurt J. G. / Križan, Sanja / Frank, Michael restricted access http://purl.org/coar/access_right/c_16ec online access with authorization star Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 5 000 bis 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Die zweite, aktualisierte Auflage des vorliegenden Buches dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand. The Ehlers-Danlos syndrome is a hereditary connective tissue disease. The clinical picture is marked by hyperelasticity of the skin, hypermobile joints, and fragility of capillaries and tissues. Since there is no specific therapy available, diagnosis and counseling are of great importance to those affected. The second edition of this textbook is intended to provide physicians with an up-to-date practical road map for managing this condition. Mode of access: Internet via World Wide Web. In German. Description based on online resource; title from PDF title page (publisher's Web site, viewed 21. Dez 2019) MEDICAL / Clinical Medicine. bisacsh Luttkus, Andreas, editor. edt http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt. Title is part of eBook package: De Gruyter EBOOK PACKAGE COMPLETE 2017 9783110540550 ZDB-23-DGG Title is part of eBook package: De Gruyter EBOOK PACKAGE Medicine and Life Sciences 2017 9783110548211 ZDB-23-DPM EPUB 9783110473964 print 9783110473643 https://doi.org/10.1515/9783110474909 Cover https://www.degruyter.com/cover/covers/9783110474909.jpg |
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