Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen : : Fachgebundene genetische Beratung im Überblick / / Rolf-Dieter Wegner, Markus Stumm, Marc Trimborn, Peter Wieacker.

• Superior document: Title is part of eBook package: De Gruyter EBOOK PACKAGE COMPLETE 2016
• VerfasserIn: Wegner, Rolf-Dieter,; Stumm, Markus,; Trimborn, Marc,
• Author: Wieacker, Peter,; Trimborn, Marc,
• TeilnehmendeR: Knoll, Ute.; Köhler, Birgit.; Ott, Claus-Eric.
• Place / Publishing House: Berlin ;, Boston : : De Gruyter, , [2016]; ©2016
• Year of Publication: 2016
• Language: German
• Physical Description: 1 online resource (XX, 305 p.)

Dieses Fachbuch vermittelt anschaulich und praxisnah das für die interdisziplinäre Patientenbetreuung durch Gynäkologen und Humangenetiker in der Reproduktionsmedizin, der Pränataldiagnostik und der Tumordiagnostik benötigte Wissen. In den einzelnen Kapiteln werden die allgemeinen Grundlagen der Humangenetik verständlich beschrieben und das Wissen zur genetischen Beratung für die Anwendung humangenetischer Methoden vermittelt. Weitere Kapitel widmen sich den Ursachen und klinischen Folgen genetisch bedingter Störungen des Menschen. Durch die Darstellung praxisbezogener Fallbeispiele werden immer wieder die Vielschichtigkeit der genetischen Diagnostik und die damit verbundenen Herausforderungen der Patientenbetreuung herausgestellt. Anerkannte Spezialisten, die neben ihrem großen Fachwissen auch eine langjährige praktische Erfahrung aufweisen, haben an diesem Fachbuch mitgewirkt. Die Inhalte des Buches sind daher besonders geeignet für Ärzte in der Facharztausbildung Gynäkologie und Geburtshilfe und für Studenten der Medizin, die sich mit genetischen Aspekten der Patientenbetreuung befassen.

This book presents the aspects of the new German directives on human genetic testing that are relevant to gynecological practice. An important new element is the recent development of non-invasive prenatal genetic diagnostic testing using maternal blood, which are available in Germany since June 2012.

Table of Contents

Frontmatter -- Vorwort -- Inhaltsverzeichnis -- Autorenverzeichnis -- Verzeichnis Abkürzungen -- 1. Einleitung / Wegner, Rolf-Dieter -- 2. Grundlagen / Trimborn, Marc / Ott, Claus-Eric -- 3. Genetische Beratung / Wieacker, Peter -- 4. Zytogenetische Pränataldiagnostik / Wegner, Rolf-Dieter -- 5. Zytogenetische Postnataldiagnostik / Trimborn, Marc -- 6. Molekular-zytogenetische Diagnostik / Wegner, Rolf-Dieter / Stumm, Markus -- 7. Molekulargenetische Diagnostik / Trimborn, Marc / Ott, Claus-Eric -- 8. Nicht-invasive pränatale Diagnostik aus mütterlichem Blut / Wegner, Rolf-Dieter / Stumm, Markus -- 9. Polkörperdiagnostik und Präimplantationsdiagnostik / Stumm, Markus / Wegner, Rolf-Dieter -- 10. Zur Genetik von Störungen und Krankheitsbildern des Fetus im Ultraschall / Knoll, Ute / Stumm, Markus / Wegner, Rolf-Dieter -- 11. Genetisch bedingte Störungen - Chromosomenaberrationen und monogene Erkrankungen / Wegner, Rolf-Dieter / Stumm, Markus / Knoll, Ute -- 12. Uniparentale Disomie und genomische Prägung / Wegner, Rolf-Dieter -- 13. Genetisch bedingte Störungen der Geschlechtsdifferenzierung und Geschlechtsentwicklung / Wegner, Rolf-Dieter / Köhler, Birgit -- 14. Genetisch bedingte Fertilitätsprobleme / Stumm, Markus -- 15. Spontane Fehlgeburten / Wegner, Rolf-Dieter -- 16. Tumorgenetik / Trimborn, Marc -- Stichwortverzeichnis