Angewandte Humangenetik / / Andrew Read, Dian Donnai; Olaf Rieß, Johannes Zschocke.

• Superior document: Title is part of eBook package: De Gruyter DGBA Medicine and Life Sciences 2000 - 2014
• VerfasserIn: Read, Andrew,; Donnai, Dian,
• Author: Donnai, Dian,; Zschocke, Johannes,; et al.
• TeilnehmendeR: Donnai, Dian,; Kuhlmann-Krieg, Susanne.; Rieß, Olaf,
• HerausgeberIn: Mau-Holzmann, Ulrike A.; Rieß, Olaf,
• Place / Publishing House: Berlin ;, Boston : : De Gruyter, , [2008]; Scion Publishing Ltd, , [2008]; ©2008
• Year of Publication: 2008
• Language: German
• Physical Description: 1 online resource (414 p.)

Das Buch vermittelt umfassendes, anwendungsorientiertes Wissen im Bereich Humangenetik. Aufgrund der Autorenschaft von Andrew Read u. Dian Donnai wurde das Fach von wissenschaftlicher und klinischer Perspektive beleuchtet. Insbesondere durch 27 authentische Fälle, die in sämtlichen Kapiteln immer wieder aufgegriffen werden, wird der Lernstoff lebendig und auch spannend dargestellt. Der Leser kann sich in einzelne Patientengeschichten hineinversetzen und erwirbt das relevante Wissen aus einer quasi-realen Situation heraus. Das molekularbiologische und genetische Hintergrundwissen wird didaktisch sehr anschaulich in Exkursen und Hintergrundkapiteln beschrieben. Auch die renommierten Autoren, die zahlreichen fantastischen Abbildungen, der einmalige didaktische Aufbau und die Überprüfungsfragen (mit Antworten) verhalfen dem Titel zur Platzierung auf den Listen zahlreicher führender Universitäten - darunter Harvard Medical School - in Großbritannien und den USA. Das Fach Humangenetik hat an Bedeutung gewonnen, was auch durch die dessen Aufwertung zum Prüfungsfach in der neuen Approbationsordnung für Ärzte erkennbar ist. Aber auch bei Pädiatern u.Gynäkologen ist zunehmendes Interesse zu verzeichnen, da mit dem Alter der Eltern das Risiko für genetische Anomalien des Kindes steigt und dementsprechendes Wissen erwartet wird. Das Lehrbuch erklärt u. a. genetische Grundlagen, Stammbaumanalyse, Chromosomen, DNA, Mutationen, Epigenetik, Populationsgenetik und Krebs. Die Herausgeber der Lizenzausgabe - Prof. Zschocke (Heidelberg) u. Prof. Riess (Tübingen) sind ihrerseits internationale Kapazitäten des Fachgebietes. Sie haben die Übersetzung den deutschen Verhältnissen angepasst und auch einen zusätzlichen Fall zur Sterilität eingefügt.

This book elucidates comprehensive, application-based knowledge in the field of human genetics from a scientific (Read) and clinical (Donnai) perspective. The respected authors, marvelous illustrations, the unique didactic structure and comprehension questions (with answers) have propelled this title on to the lists of numerous leading universities - including Harvard Medical School - in Britain and the USA. The editors of this licensed edition have adapted the translation to German circumstances and have added an additional case on sterility.

Table of Contents

Frontmatter -- Inhaltsverzeichnis -- Übersicht über die Fälle und dazugehörige Seitenzahlen -- Abkürzungen -- Wie man mit dem Buch arbeitet -- Kapitel 1. Was erfährt man aus der Familienanamnese? -- Kapitel 2. Welche Möglichkeiten gibt es, die Chromosomen eines Patienten zu untersuchen? -- Kapitel 3. Wie funktionieren Gene? -- Kapitel 4. Wie kann die DNA eines Patienten untersucht werden? -- Kapitel 5. Wie kann man die DNA eines Patienten auf Genmutationen untersuchen? -- Kapitel 6. Welche Folgen haben Mutationen? -- Kapitel 7. Was ist Epigenetik? -- Kapitel 8. Wie beeinflussen unsere Gene unseren Stoffwechsel, unsere Reaktion auf Arzneimittel und unser Immunsystem? -- Kapitel 9. Wie machen Forscher Gene für Krankheiten mit mendelschem Erbgang ausfindig? -- Kapitel 10. Warum sind manche genetische Krankheiten verbreitet und manche selten? -- Kapitel 11. Wann ist ein Screening von Nutzen? -- Kapitel 12. Ist Krebs genetisch bedingt? -- Kapitel 13. Sollte man Tests auf genetisch bedingte Krankheitsanfälligkeit durchführen? -- Kapitel 14. Was kann man für Patienten mit genetisch bedingten Krankheiten tun? -- Backmatter